Dr Lavinia Roșu @2025  Toate drepturile rezervate

ADHD-ul este o tulburare de neurodezvoltare manifestată prin comportament impulsiv, hiperactivitate și deficit atențional. Se consideră că există 2 mari forme de ADHD, forma predominant inatentă și cea cu predominanța hiperactivității, însă cel mai frecvent apare forma mixtă.

Pentru a putea diagnostica ADHD-ul, trebuie ca manifestările să apară până în 12 ani ( conform DSM-V sau 7 ani conform vechiului DSM-IV), să se excludă alte patologii care pot avea aceleași manifestări și să persiste în timp, afectând viața pacientului în mod semnificativ, în mai multe medii-atât școlar cât și în familie.

ADHD-ul odată diagnosticat nu se vindecă, dar tinde să se amelioreze odată cu maturizarea creierului-care ia sfârșit în jurul vârstei de 25 de ani. Hiperactivitatea și impulsivitatea se reduc, însă inatenția persistă.

Cel puțin asta este știut în acest moment, pentru că cercetările cu privire la această patologie tot mai frecventă abia încep să ia amploare. Sunt multe lucruri pe care nu le cunoaștem exact despre ADHD.

De ce contează dacă e genetic sau nu?

În primul rând, de ce ne interesează să aflăm acest lucru? Pentru că dacă este o tulburare datorată unor defecte genetice, atunci există probabil și o terapie minune-o pilulă care poate inversa sau atenua problema și mai mult decât atât, ar scăpa părinții unui copil diagnosticat cu ADHD de sentimentul de vinovăție sau responsabilitatea de a schimba mediul copilului sau dinamica familiei.

Dacă răspunsul este că genetica nu este motivul pentru care copilul a dezvoltat ADHD, ci mai degrabă factorii de mediu, atunci situație devine profund inconfortabilă, pentru că forțează părinții să se analizeze pe ei și să își schimbe faptele și comportamentele. Implică schimbarea școlii, a joburilor, de multe ori terapii costisitoare și acceptarea faptului că s-a greșit . Ori nu e mai simplu să prescrie medicul o pilulă minune și gata?

În prezent există suspiciunea de componentă genetică care să explice circa 80 % din cazurile diagnosticate cu ADHD, iar pentru celelalte 20% din cazuri nu au fost găsite cauze genetice.

Iar din cele 80% cazuri în care se crede că genetica ar avea un cuvânt de spus în dezvoltarea afecțiunii, încă nu s-au găsit exact genele cauzatoare de ADHD, ci mai degrabă, se consideră un cocktail sau un mix de gene care împreună ar explica simptomele tipice ADHD care se regăseau frecvent la gemeni.

Ce nu am găsit explicat în aceste studii care promovau ideea geneticii ca factor principal în dezvoltarea afecțiunii, este cât de asemănătoare sau diferite erau situațiile de viața ale gemenilor studiați. De regulă gemenii tind să trăiască în medii foarte asemănătoare, chiar dacă nu în aceeași casă, în același context socio-economic și îngrijiți în mod asemănător.

 De fapt, ce am observat și eu în practică e că toți copiii pe care i-am diagnosticat cu ADHD aveau factori de risc legați de mediu-parenting dezechilibrat, relații de atașament nesigur, comunicare defectuoasă în familie, toleranță scăzută la frustrare la cel puțin unul dintre părinți și o conectare absentă a copilului cu figura de atașament. În schimb nu am avut la dispoziție un test minune care să îmi zică dacă acei copii aveau genele ADHD-ului, pentru că nu există, chiar de am vrea să testăm, nu am știi exact ce să căutăm.

Dar știm că factorii de mediu sunt prezenți aproape constant.

De fapt de unde a pornit ideea că genetica e explicația ADHD?

De la observația conform căreia copiii cu ADHD tindeau să aibă un membru al familiei cel puțin, care să fi fost diagnosticat cu ADHD-de regulă tatăl sau un frate. Putem crede astfel că da, genetica e un factor, dar mai important de atât e faptul că dacă un copil crește cu un părinte incapabil de reglare emoțională, mai mult ca sigur va dezvolta și el o astfel de tulburare.

Cum te poți aștepta ca un adult care nu știe să își gestioneze impulsivitatea, care strigă constant și se pierde cu firea imediat, să reușească totuși să îl învețe pe copilul lui să fie calm și răbdător? Răspunsul logic ar fi că nu poți avea aceste așteptări. Atenția, concentrarea se obțin prin exercițiu și inamicul nr 1 al atenției este incapacitatea de a pune pauză pe gânduri. Copiii cu ADHD sunt copii care nu pot să se oprească din a face mereu ceva, nu pot sta într-o stare meditativă, parcă sunt cuprinși de o neliniște interioară care se manifestă exterior. O simți, e ca un zumzăială constantă care te cuprinde și pe tine atunci când petreci mult timp în preajma acestor copii.

Din păcate,acești copii ajung frecvent să dobândească anxietate la adolescență sau vârstă adultă tocmai datorită faptului că nu reușesc să își gestioneze emoțiile și frustrările. 

Și totuși ce zic studiile?

Un studiu din 2015 realizat pe 8395 de perechi de gemeni a încercat să determine cum evoluția ADHD-ului variază de la 8 la 16 ani și cum e afectată această evoluție de gene sau mediu.*

Studiul a concis că pe partea de hiperactivitate și impulsivitate corelația genetică părea mai importantă și aceste simptome aveau o tendință mai mare să remită progresiv cu avansarea în vârstă, iar pentru simptomele de inatenție, mai degrabă păreau să conteze factorii de mediu, și exista o scădere mai lentă a acestui simptom cu apropierea de vârsta de 16 ani.

Și acest studiu s-a bazat pe chestionare completate de mamele gemenilor participanți în studiu, de unde reiese că gemenii studiați erau membri ai aceleiași familii, având astfel preponderent aceiași factori de mediu.

În acest studiu nu s-a efectuat niciun test genetic, concluziile cu privire la componentele genetice erau luate pe baza chestionarelor completate de mamele gemenilor.

Într-un alt studiu publicat în 2020, atunci când s-au folosit perechi de gemeni, s-a concluzionat că ereditatea este cauza a 80 % din diagnosticele de ADHD.

Însă, atunci când studiul s-a efectuat pe baza testării propriu-zis genetice a polimorfismelor nucleotidelor simple (SNPs), ereditatea ADHD a scăzut la 22%. Pentru a explica aceste diferențe, cercetătorii au concluzionat că pur și simplu nu au reușit să prindă în testele lor toate genele implicate în patologie, practic nu au găsit gena sau genele care în mod cert explică de ce unii fac ADHD și alții nu.

Un studiu realizat pe 909 triade părinți-copil a adus la lumină gena GFOD1  care ar avea exprimarea la nivelul cortexului frontal ( zona din creier răspunzătoate de luarea deciziilor), dar  a cărei funcții nu este încă cunoscută.

O altă gena considerată importantă în apariția ADHD este CHD13 ( care influențează plasticitatea neuronală și dezvoltarea normală a neuronilor, prin codificarea unei proteine de aderare celulară dependentă de calciu). La șoareci această mutație a arătat hiperactivitate și deficit de învățare, și s-a observat și în cazul altor afecțiuni psihiatrice precum autismul, schizofrenia, depresia și tulburarea bipolară. Din acest motiv se consideră un bun candidat ca genă răspunzătoare pentru apariția ADHD. Dar încă nu s-a dovedit implicarea ei, sau a oricărei alte gene.

S-au mai adus în vedere alte câteva gene precum ADGRL3 cu rol în transmiterea dopaminergică; se crede că sunt 16 gene care au rol în dezvoltarea simptomelor ADHD , printre care și DUSP6 ( tot cu rol în transmiterea sinaptică a dopaminei), MEF2C care este în mod tipic asociată cu autismul și retardul mintal, a fost și ea studiată. S-au observat diverse sindroame genetice care aveau și simptome de ADHD precum sindromul x fragil, complexul  sclerozei tuberoase, neurofibromatoza 1, sindromul Turner și Klinefelter, sindromul Williams-Beuren, sindromul DiGeorge.

Având în vedere marea incertitudine , în prezent se consideră că ereditatea ADHD ar putea fi explicată prin variante ale mai multor mutații pe diferiți cromozomi, posibil 15, 16 , dar din nou, fără a putea denumi exact ce modificare apare în ADHD.

Deci ce să credem atunci?

Totul este la modul de supoziție, posibil, parese că, arată mari promisiuni, mai necesită testare pe loturi mai mari etc.

Cu aceste informații prezente , nu putem spune exact cât din ADHD este genetic și cât este cauzat de mediu, la fel cum nu putem spune cât din succesul nostru ca adulți este datorat geneticii sau experienței de viață.

ADHD-ul este pur și simplu , încă nu pe deplin înțeles, astfel că da, poate în viitor vom putea trage concluzia că este o tulburare genetică, însă în prezent nu avem suficiente dovezi care să susțină această teorie.

Și atunci ce poți face ca părinte? Schimbi ce poți tu schimba pentru a ajuta pe copilul tău, eliminând ceea ce deja se știe că favorizează apariția ADHD: un mediu familial conflictual și situație socio-economică nefavorabilă.

Articolele studiate pentru realizarea acestei postări:

Genetic and Environmental Influences on the Developmental Course of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Symptoms From Childhood to Adolescence

Jean-Baptiste Pingault 1, Essi Viding 1, Cédric Galéra 2, Corina U Greven 3, Yao Zheng 4, Robert Plomin 5, Frühling Rijsdijk 5,

JAMA Psychiatry. 2015 July ; 72(7): 651–658. doi:10.1001/jamapsychiatry.2015.0469.

*

Genetics of ADHD: What Should the Clinician Know?

Oliver Grimm, Thorsten M. Kranz, and Andreas Reif

Curr Psychiatry Rep. 2020; 22(4): 18.

Published online 2020 Feb 27. doi: 10.1007/s11920-020-1141-x

Articole din această categorie